మాలిక పత్రిక

రచన: డా.జె.గౌతమి సత్యశ్రీ పి.హెచ్.డి

 

డాక్టర్ జె. గౌతమి సత్యశ్రీ   పి.హెచ్.డి.   – See more at: http://magazine.maalika.org/2013/12/04/gausips-%e0%b0%97%e0%b0%b0%e0%b1%8d%e0%b0%ad%e0%b0%be%e0%b0%b6%e0%b0%af%e0%b0%aa%e0%b1%81-%e0%b0%b8%e0%b0%ae%e0%b0%b8%e0%b1%8d%e0%b0%af%e0%b0%b2%e0%b1%81-1/#sthash.zvd4VHOB.dpuf

ఋతుచక్రంలో అధిక రక్తస్రావం లేదా మెనోరీజియా:

హెడ్డింగు చదవగానే, సామాన్య విషయం గానే అనిపిస్తుంది కదూ..అనిపిస్తుంది. ఎందుకంటే ఏదైనా మానసిక వత్తిడికి గురి అయినా, వంట్లో నలతగా ఉన్నా దాని ప్రభావం ఋతుచక్రం పై చూపడం స్త్రీలకు సర్వసాధారణమే. ఇటువంటి సాధారణమైన విషయాన్ని అసాధారణంగా మార్చగలిగేది ‘జన్యులోపం’. F7 (దాని ఎంజైము ఫేక్టర్ VII) అనే జన్యువు (gene, జీన్) వంశపారంపర్యం గా లోపిస్తే వచ్చే అసాధారణ వ్యాధి ‘మెనోరీజియా’ లేదా ఋతుచక్రం లో అధిక రక్తస్రావం. డా. ప్రభావతి ఇటువంటి క్లినికల్ హిస్టరీ ఉన్న కేసును తన లేబరేటరీ పరిశోధన (రీసెర్చి) ల ద్వారా స్టడీ చేస్తూ, వైద్యసహాయాన్ని అందించారు. ఆ కేసు వివరాలు మనమూ తెలుసుకుందాము.

అమెరికా లో సుజాత చాలా కాలం నుండి బహిష్టు లో ఎక్కువ రోజులు అధిక రక్తస్రావం తో బాధ పడుతూ డా. ప్రభావతి ని సంప్రదించింది. డా. ప్రభావతి ఒక ఫిజీషియన్ డాక్టర్. ఆమె అమెరికా లోనే గైనకాలజీ లో ఎం. డి. పి.హెచ్.డి. చేసారు. ఇలా ఎం.డి. పి.హెచ్.డిలు చేసిన డాక్టర్లు క్లినికల్ పేషంట్స్ కు, వారికున్న జబ్బు లక్షణాలను బట్టి వైద్యం చేస్తూ మరోప్రక్క వంశపారంపర్యం గా వచ్చిన వారి జబ్బులపైన పరిశోధనలు చేసి ఏ జన్యులోపాలవల్ల జబ్బు సంభవించిందో కనుక్కుంటారు. ఈ విధంగా వంశపారంపర్యజబ్బుల పై రీసెర్చి ద్వారా కనుగొన్న జన్యులోపానికి, ఫారమాస్యు టికల్ కంపనీలు డ్రగ్స్ ని తయారు చేస్తాయి. సాధారణంగా అమెరికన్ డాక్టర్లు, సైంటిస్టుల సహాయం తో పరిశోధనలు జరిపి, వంశపారంపర్య జబ్బులకు బయో మార్కర్లను (లోపించిన జన్యువులు) కనుక్కుంటారు. పరిశోధనల నిమిత్తము పేషంట్ల శరీరం నుండి అవసరమైన క్లినికల్ సేంపుల్స్ ని రాబట్టి వాటి పై పరిశోధనలు చేస్తారు. అమెరికా లో ఈ పరిశోధనలకు వీలుగా హాస్పిటల్సు, యూనివర్సీటీలతో కలిసే ఉంటాయి.

డా. ఫ్రభావతి మరియు హాస్పిటల్ సిబ్బంది సుజాతకి క్యూరెట్టేజ్ అనే సర్జికల్ ప్రొసీజర్ చేసి, ఆమెకు ఎర్ర రక్తకణాల సంఖ్య తక్కువ ఉందని, రక్తం లో ఐరను మరియు ట్రాన్స్ ఫరిన్ అనే ప్లాస్మా ప్రోటీను తక్కువ ఉందని కనుక్కున్నారు. ఈ ప్రొసీజర్ కు క్యూరెట్ అనే చిన్న పరికరాన్ని వాడుతారు. దానిని పేషంట్ యోని ద్వారా, గర్భాశయంలోకి పంపించి, ఎండోమెట్రియల్ కణజాలాన్ని స్క్రేప్ చేసి, కావలసిన పరీక్షలు చేస్తారు. సుజాతకు మరికొన్నిరక్త పరీక్షలు చేసి, రక్తపళ్ళెరాల (బ్లడ్ ప్లేట్ లెట్స్) సంఖ్య ఎక్కువ ఉందని కూడా కనుక్కున్నారు. సుజాతకు చాలా కాలం గా బహిస్టు లో అధిక రక్తస్రావం జరగుతుండడానికి కారణం రక్తంలో ఐరను లేకపొవడము అని క్యూరెట్టేజ్ ప్రొసీజర్ ద్వారా తేల్చారు

డా.ప్రభావతి హాస్పిటల్ లో నమోదు చేసిన సుజాత పూర్వపు మెడికల్ హిస్టరీ వివరాలు ఇలా ఉన్నాయి: శరీరం లో అంతర్గత రక్తస్రావం (ఇన్ టెర్నల్ బ్రూజింగ్, internal bruising) మరియు బహిస్టులో ఎక్కువ రోజులు అధిక రక్తస్రావం (మెనోరీజియా). సుజాతకు చిన్నతనం లో రెండు కండ్లు ఒకే ఎలైన్మెంట్ లో లేకపోవడం వల్ల, స్ట్రాబిస్ ముస్ సర్జరీ ద్వారా కంటి చుట్టూ ఉన్న కండరాలను సరి చేసి, కండ్లను ఎలైన్మెంట్ చేసారు. ఆ సర్జరీ జరిగినప్పుడు, రక్తస్రావం సమస్యలు ఏవీ రాలేదుట, కాకపోతే ఆపరేషనులో రక్తస్రావం ఆగడానికి ఎక్కువ వ్యవధి పట్టిందిట. డా. ప్రభావతి, సుజాత మెడికల్ హిస్టరీ చదివాక సుజాతకు సంపూర్ణ రక్త పరీక్షలు పరిశోధనాత్మకం గా చెయ్యాలని నిర్ణయించుకున్నారు. సుజాత తో, తనకు వంశపారంపర్యం గా ‘రక్తప్రసరణ వ్యవస్థ’ కు సంబంధించిన జన్యువు (ల) లో లోపమేదో ఉందని, దానిని పరిశోధించి కనుగొనాలని అంతవరకు జబ్బు లక్షణాలను బట్టి వైద్యసదుపాయం వారినుండి అందుతుందని మాట్లాడారు. త్వరలోనే ఏ జన్యులోపమో కూడా తెలుసుకుని దానిని బట్టి కూడా వైద్యాసదుపాయాన్ని అందిస్తాం అని కూడా హామి ఇచ్చారు. డా. ప్రభావతి సుజాత తల్లిదండ్రులు మరియు ఆమె అక్క,చెల్లెళ్ళు, అన్నదమ్ముల మెడికల్ హిస్టరీని తెలుసుకోవాలని నిర్ణయించుకుని తన సిబ్బందికి సలహా ఇచ్చారు. వెంటనే మెడికల్ అసిస్టెంటు డాక్టర్ సలహా మేరకు, సుజాత నుండి వారి వివరాలు ను సేకరించింది. సుజాతకు ఇద్దరు చెల్లెళ్ళు, ఒక తమ్ముడు. వారు వేరెవేరె చోట్లలో ఉండి ఉద్యోగాలు చేస్తున్నారు. తల్లి, తండ్రి పిల్లలెవరితోనూ కలసి లేరు, అమెరికాలో వేరె ప్లేసులో ఉంటారు. మెడికల్ అసిస్టెంటుకు ఎక్కడెక్కడో ఉన్న వీళ్ళందరిని, ఒక్క త్రాటి పైకి తీసుకు రావడం ఎంతకష్టమో అర్ధమయ్యాక ఒక పెద్ద నిట్టూర్పు విడుచుకుంది. సుజాత వెళ్ళక ఫ్రభావతి తో అదే మాట్లాడి, పనికి సమాయత్తం అయింది. సుజాత సహాయ సహకారాలతో వాళ్ళని కాంటాక్ట్ చేసింది.

సుజాత బ్లడ్ సాంపుల్స్ ను ప్రభావతి రీసెర్చి లేబరేటరీ కి అందచేసారు. లేబరేటరీ లో ఉన్న సైంటిస్టులు ఆ సాంపుల్స్ ను అందుకుని, వాటిపై ప్రయోగాలు మొదలుపెట్టారు. ఈ జూనియర్ సైంటిస్టులు ప్రభావతి ఆధ్వర్యంలో క్లినికల్ సాంపుల్స్ మీద ప్రయోగాలు చేస్తూ, వాటి ఫలితాలను మెడికల్ రిపోర్టులు గా హాస్పిటల్ కి పంపుతూ, మెడికల్ జర్నల్స్ లో వాటిని ప్రచురించి సైన్స్ లో వారి డిస్కవరీలను ప్రపంచానికి తెలిసేలా చేస్తారు. ఈ విధంగా ఫిజీషియన్స్, సైంటిస్టులు కలసి రోగులపై, వారి రోగాలపై కలసి పని చేస్తారు. అందుకే సైన్స్ డిస్కవరీలు పడమటి దేశాల గుత్తాధిపత్యం అయిపోయింది. సుజాత బ్లడ్ సాంపుల్స్ పరీక్షానాళిక లో ఒక రసాయన ద్రవం లో సేకరించబడినవి. ఈ ద్రవము పరీక్షానాళిక లోని రక్తాన్ని గడ్డకట్టకుండా నివారించి, ప్రయోగాలు చేయడానికి అణువుగా, రక్తాన్ని ఫ్రెష్ గా ఉంచుతుంది. సైంటిస్టులు ఆ  బ్లడ్ సాంపుల్స్ పై ప్రయోగాలు, పరీక్షలు చేసి రక్తము గడ్డ కట్టడానికి ఎక్కువ కాలవ్యవధిపడుతున్నదని, రక్తము గడ్డ కట్టడానికి లేదా రక్తస్రావం ఆపడానికి ముఖ్యమైన ఎంజైముల్లొ ఒకటైన ఫేక్టరు VII యొక్క లెవెల్స్ ఉండవలసిన మోతాదు కన్నాచాలా తక్కువ ఉందని కనుక్కున్నారు. రక్తంగడ్డకట్టుట లేదా రక్తస్రావము ఆపుట అనే ప్రక్రియలో రక్తపళ్ళెరాలకి ఎంతటి ప్రాధాన్యత ఉందో దానితో పాటుగా జరిగే ఇతర రసాయన చర్యలలో ఫేక్టరు VII కు అంతటి ప్రాధాన్యత ఉంది. రక్తపళ్ళెరాల వల్ల జరిగే చర్య ‘ప్రాధమిక హీమోస్టాసిస్ (hemostasis)’, అక్టోబర్ సంచికలో దీనిగురించి తెలుసుకున్నాము. ఇకపోతే ద్వితీయక రసాయన చర్యను ‘కోయాగ్యులేషను (coagulation)’ అంటారు.  ఈ కోయాగ్యులేషను లో  ఫేక్టరు VII లాంటి మరికొన్నిఫేక్టరులు పాత్రలు వహిస్తాయి. ఈ రెండు చర్యలలో, ఏ ఒక్క చర్య లో లోపమున్నా రక్తము గడ్డ కట్టడానికి లేదా రక్తంస్రావమాగడానికి వ్యవధి పడుతుంది, సుజాత సాంపుల్స్ పైచేసిన ప్రయోగాలపై ఆధారపడి చేసిన డయాగ్నసిస్- ఆమెకు ఫేక్టరు VII లోపము.

ఈలోపున మెడికల్ అసిస్టెంటు, సుజాత కుటుంబీకులని డా.ప్రభావతి తో అప్పాయింటుమెంట్లు కుదిర్చింది. ఒక్కొక్కరు వారి అప్పయింట్మెంటుల టైములను బట్టి, ప్రభావతి ని కలిసి, వారి బ్లడ్ సాంపుల్స్ ను కూడా ఇచ్చివెళ్ళారు. సుజాత తండ్రికి, రక్తపోటు. ఇంతకుముందు హెపటైటిసు వచ్చింది. ఆతని బ్లడ్ సాంపుల్స్ పైన పరిశోధన జరిపినప్పుడు రక్తగడ్డకట్టడానికి పట్టే సమయం నార్మల్ రేంజ్ లోనే ఉంది, సుజాతకు పట్టినట్లు ఎక్కువ వ్యవధి పట్టటం లేదు. తల్లి కి కూడా ఎటువంటి బ్లీడింగ్ కాంప్లికేషన్స్ లేవు. అంతా నార్మల్ గా ఉంది. సుజాత మొదటి సిస్టరు మెడికల్ హిస్టరీ చూస్తే, ఆమెకు ముక్కునుండి ఏకారణం లేకుండా రక్తం కారడం, బహిష్టులో ఎక్కువరోజులు అధిక రక్తస్రావం జరిగిందని ఉంది. ఫేక్టర్ VII లోపాన్ని కూడ డయాగ్నాసిస్ చేయబడిఉంది. రెండవ సిస్టరుకు ఇంతకుముందు, మోకాళ్ళ లో జాయింట్ల మద్య అంతర్గత రక్తస్రావం జరిగినట్లుగా, రక్తస్రావం ఆగడానికి వ్యవధి పట్టినట్లు, ఫేక్టర్ VII కూడా చాలా తక్కువ మోతాదు లో ఉన్నట్లు మెడికల్ హిస్టరీ చెబుతున్నది. బ్రష్ చేసుకునేటప్పుడు, పంటిచిగుళ్ళనుండి రక్తంకారడం కూడా ఉంది. కాకపోతే వీటిలో కొన్ని సమస్యలు చిన్నప్పుడు బయట పడలేదు. ఇకపోతే మిగిలింది, సుజాత తమ్ముడు. అతనికి ఎటువంటి బ్లీడింగ్ కాంప్లికేషన్స్ లేవు. ఫేక్టర్ VII కూడా నార్మల్ గానే అంటే ఉండవలసిన రేంజ్ లోనే ఉంది. తల్లిదండ్రులకు జబ్బు లక్షణాలు లేవు. పిల్లల్లో కేవలం కూతుళ్ళకు మాత్రమే జబ్బు వచ్హింది. కొడుక్కి మాత్రం లేదు. అంటే, తల్లిదండ్రులల్లో ఈ F7 జన్యువు (ఎంజైము, ఫేక్టర్ VII) హెటిరోజైగస్ కండిషన్ లో ఉండడం వల్ల ఈ జబ్బుకు వాళ్ళు కేవలం కారకులుగా మాత్రమే ఉన్నారు. హెటిరోజైగస్ కండిషన్ అనగా ఆ జీన్ కు ఉండే రెండు ఎలీల్స్ లో ఒక ఎలీలు నార్మల్ గాను, రెండవ ఎలీలు రూపాంతరం చెంది ఉంటుంది. తల్లి నుండి, తండ్రి నుండి రూపాంతరం చెందిన ఎలీలులు వంశపారంపర్యంగా కూతుర్లకు మాత్రమే వచ్హాయి. కొడుకు నార్మల్ ఎలీల్స్ ని పంచుకోవడం వల్ల అతనికి ఆ జబ్బు రాలేదు.

డా.ప్రభావతి ఈ వంశవృక్షాన్ని రీసెర్చికి, మెడికల్ విద్యార్దులకి క్లాసుల్లో చెప్పడానికి మంచి కేసుస్టడీ గా తీసుకుంది.  సైంటిస్టులు, సుజాత సాంపుల్సులో ఫేక్టర్ VII యొక్క ఎంజైము యాక్టివిటీ తక్కువ ఉండడం వల్ల చాలా తక్కువ మోతాదు లో ఉందని తేల్చారు. ఇప్పుడు జెనెటిక్ లెవెల్ లో లోపాన్ని స్టడీ చెయ్యడానికి నిర్ణయించారు. ఈ లోపం వల్ల శరీరంలోని ఏ ఇతర వ్యవస్థలు గురి అయినవో, వాటి ఫలితాలు ఏమిటో తెలుసుకుంటారు. సుజాత తో పాటుగా ఆమె కుటుంబసభ్యుల పై కూడా రీసెర్చి మొదలయ్యింది.

డా. ప్రభావతి సుజాతకు హాస్పిటల్ లో థెరపీమొదలుపెట్టారు. శరీరంలో రక్తప్రసరణ వ్యవస్థలో ఫేక్టర్ VII యొక్క అర్ధజీవితకాలం కేవలము 3.5 గంటలు. చాలా తక్కువ. అందువల్ల పూర్వము పేషంట్లకు నార్మల్ బ్లడ్ ప్లాస్మా (ప్లాస్మా లో కోయాగ్యులేషన్ ఫేక్టర్లు నార్మల్ రేంజ్ లోఉంటాయి) ను 3-6 మిల్లీలీటర్లు/కేజీ బాడీ వెయిట్ ప్రకారం, ప్రతి 6-12 గంటల వ్యవధికాలంలో ఇంట్రావీనస్ (intravenous) ఇంజెక్షన్ ద్వారా ఎక్కించేవారు. ఇప్పుడు ఈ జన్యులోపం ఉన్నవాళ్ళకోసం క్రొత్తగా కనుగొన్న మెడిసిను ‘రికాంబినెంట్ హ్యూమన్ యాక్టివేటెడ్ ఫేక్టర్ VII (rhFVII). దీనికి అర్ధజీవితకాలం అనేది లేదు. ఎప్పుడూ శరీరం లో పనిచేస్తూనే ఉంటుంది. సుజాతకు కంటిన్యువస్ గా ఈ మెడిసిన్ ని ఎక్కించారు. ఈ ఫేక్టర్ VII లోపాన్ని మేనేజ్ చెయ్యడానికి ఇదొక్కటే మార్గము. కొద్దిరోజులకు సుజాతకు అధిక రక్తస్రావం తగ్గి, ఆరోగ్యవంతురాలయ్యింది.

ఇది డైరక్ట్ గా గర్భసంచికి సంబందించినవ్యాధికాదు. కానీ రక్తము అనే ఈ పెద్ద కణజాలం శరీరంలోని ప్రతివ్యవస్థతోనూ అనుసంధానం అయ్యిఉంటుంది. ప్రతినెలా బహిష్టురావడానికి ముందు ఫలదీకరణం చెందని అండము గర్భాశయంలో ని ఎండ్రోమెట్రియల్ కణాల్లో వచ్చి కూర్చుంటుంది. తర్వాత కొన్నిహార్మోనులవల్ల, ఎంజైముల వల్ల, ఈ ఎండోమెట్రియల్ కణజాలం రప్ చర్ (చిరగడం) అయి, బహిష్టురూపంలో బయటకు వస్తుంది. ఇది కేవలం 4-5 రోజులు. ఆ పైన ఈ రక్తప్రసరణ వ్యవస్ఠ కీలకపాత్ర వహించి, అధిక రక్తస్రావం జరగకుండా కంట్రోలు చేస్తుంది. అటువంటి కంట్రోలు వ్యవస్థ లో జన్యులోపాలు సంభవించినప్పుడు పైన వర్ణించిన వంశపారంపర్య రోగాలు వస్తాయి.